Newborn Screening Program for Cystic Fibrosis in Cuba: Three Years' Experience

ABSTRACT In Cuba, newborn screening (NBS) for cystic fibrosis (CF) was introduced in January 2019. The results from the first three years of the CF NBS program are presented. An IRT/IRT protocol was followed using a cut-off value of 50 ng/mL. In this period 281,717 neonates were screened, 2,197 samples had increased IRT values, and a second sample was necessary (recall rate=0.78%). In 686 (0.24%) neonates, IRT was still elevated, and they were referred for clinical evaluation. Twenty-one children were confirmed by sweat test and molecular biology. Eighteen newborns presented variant F508del. A false negative case was reported. Demographic data of 32,764 neonates were collected. The average age of sampling was six days with results available at 11 days of life, but 1.7% of the samples were collected 20 days after birth. The mean IRT value was 12.7±11.7 ng/mL (ranging 0-283 ng/mL) with a calculated 98.5 percentile value of 42.4 ng/mL. On average, the samples were processed five days after collection and two days after they were received at the laboratory. Although CF NBS program in Cuba is just beginning, it can be predicted that CF will be one of the most frequent inherited-metabolic diseases in the Cuban population.

Efeito do intervalo de recuperação entre séries de extensões isocinéticas de joelho em homens jovens destreinados / Effect of recovery interval between sets of isokinetic knee extensions among untrained young men

OBJETIVO: Avaliar o efeito de dois diferentes Intervalos de Recuperação (IR) entre séries de extensões isocinéticas de joelho no Pico de Torque (PT) e no Trabalho Total (TT) em jovens destreinados. MÉTODOS: Dezoito homens (24,22±2,58 anos; 80,42±11,41 kg) realizaram três séries de 10 extensões isocinéticas com o joelho direito a 60° e 180°/s. O IR entre as séries foram de 1 e 2 minutos, contrabalanceados entre os dois dias de teste, separados por, no mínimo, 48 horas. A taxa de trabalho-recuperação foi de 1:3 e 1:6 para 60°/s e 1:6 e 1:12 para 180°/s. Os voluntários não participavam de programas de treinamento resistido há pelo menos 6 meses. A análise estatística foi a ANOVA de medidas repetidas 2 x 3 [IR (1 e 2 minutos) x série (1ª, 2ª e 3ª)]. O nível de significância foi a<0,05. RESULTADOS: Tanto 1 como 2 minutos não conseguiram manter o PT e o TT ao longo das três séries (p<0,05). Porém, a 60°/s, 2 minutos de IR possibilitaram um melhor PT e TT na segunda e na terceira série que 1 minuto (p<0,05). Já a 180°/s, 2 minutos só foi superior (p<0,05) a 1 minuto na terceira série para o TT. CONCLUSÃO: O estudo indicou que durante um protocolo de treinamento isocinético, homens jovens necessitam mais de 2 minutos para recuperar totalmente o PT a 60°/s, e totalmente o TT a 60° e 180°/s. Entretanto, uma melhor recuperação do PT pode ser alcançada com uma taxa de trabalho-recuperação de 1:12 a 180°/s.

OBJECTIVE: To assess the effect of two recovery intervals (RIs) between sets of isokinetic knee extension exercises on peak torque (PT) and total work (TW), among untrained young men. METHODS: Eighteen men (24.22±2.58 years; 80.42±11.41 kg) performed three sets of ten isokinetic extensions of the right knee, at 60° and 180°/s. The RIs between the sets were one and two minutes long, spread over two test days separated by a minimum of 48 hours. The work-to-recovery ratio was 1:3 and 1:6 for 60°/s, and 1:6 and 1:12 for 180°/s. The subjects had not participated in any resistance training programs within the last six months. The statistical analysis consisted of 2 x 3 repeated-measures ANOVA [RI (one or two minutes) x set (1st, 2nd or 3rd)]. The significance level was a<0.05. RESULTS: Neither one minute nor two minutes RIs maintained the PT and TW throughout the three sets (p<0.05). However, at 60°/s, two minutes RIs enabled better PT and TW in the second and third sets than one minute RIs (p<0.05). At 180°/s, two minutes RIs were only better (p<0.05) than one minute RIs for TW in the third set. CONCLUSION: This study indicated that, during an isokinetic training protocol, young men require more than two minutes of RI for full PT recovery at 60°/s and full TW recovery at 60°/s and 180°/s. However, better PT recovery can be attained with a 1:12 work-to-recovery ratio at 180°/s.

Efeitos de diferentes intervalos de recuperação no desempenho muscular isocinético em idosos / Effects of different rest intervals on isokinetic muscle performance among older adults

OBJETIVO: Comparar os efeitos de diferentes intervalos de recuperação (IR) entre séries de contração isocinética no desempenho muscular em idosos. MÉTODOS: Vinte idosos voluntários (66,9±3,9 anos, 76,1±13,4kg, 169±5,2cm) foram submetidos a três sessões de exercício resistido isocinético unilateral da musculatura extensora do joelho com diferentes IR (1 minuto, 2 minutos, e 3 minutos) na velocidade de 60°•s-1. Cada sessão consistia em três séries de 10 repetições durante as quais foram avaliados o pico de torque (PT), trabalho total (TT) e índice de fadiga (IF). ANOVA fatorial para medidas repetidas, com a análise de Post hoc por Bonferroni, foi utilizada para identificar possíveis diferenças entre os IR. O nível de significância estatístico utilizado foi de p<0,05. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças no desempenho muscular entre as 1as séries nos diferentes IR (p>0,05). Apesar de ter sido observado menor desempenho muscular na 3ª série em todos os IR, maiores quedas no PT, TT e IF foram observadas quando adotado o IR de 1minuto (p<0,05). CONCLUSÃO: Os resultados mostraram que a variável IR exerce importante influência sobre o desempenho muscular isocinético em idosos, principalmente a partir da 3ª série, o que sugere incrementos no IR à medida que séries subsequentes forem executadas durante a mesma sessão de exercícios.

OBJECTIVE: To compare the effects of different rest intervals (RI) between sets of isokinetic contractions on muscle performance in older adults. METHODS: Twenty older participants (66.9±3.9 years; 76.1±13.4kg; 169±5.2cm) underwent three sessions of unilateral isokinetic training for the knee extensor muscles, with different RI (1 minute, 2 minutes and 3 minutes) at an angular velocity of 60°•s-1. Each session consisted of three sets of 10 repetitions, during which the peak torque (PT), total work (TW) and fatigue index (FI) were evaluated. Factorial ANOVA for repeated measurements, with Bonferroni post-hoc analysis, was used to identify possible differences between the RI. The statistical significance level was set at p<0.05. RESULTS: No differences in muscle performance during the first sets were observed between the different RI (p>0.05). Although muscle performance was lower during the third sets with all RI, the greatest decreases in PT, TW and FI occurred with the 1 minute RI (p<0.05). CONCLUSIONS: The results showed that the RI variable has an important influence on isokinetic muscle performance in older adults, particularly from the third sets onwards, which suggests that RI should be increased as successive sets are performed within the same exercise session.

El sistema Kirón: hacia una integración de los valores económicos y ecológicos del Oikos / Kiron system: toward integration of economic and ecologic values of Oikos

Las crecientes exigencias habitacionales que impone la expansión demográfica en las regiones intertropicales, están provocando la devastación de biomas esenciales para la estabilidad de la biosfera. A ello ha contribuido, entre otros factores, la disociación entre la lógica organizativa propia de los sistemas vivos y la de los sistemas artificiales, incluidas las edificaciones y sus economías, lo que dificulta disponer de una plataforma de conceptos comunes que permita ofrecer respuestas coherentes a las heterogéneas demandas ecológicas, económicas y habitacionales. Apoyándose en una caracterización de los sistemas vivos y en un nuevo nivel jerárquico de organización (sistema Kirón) se infieren algunos de los atributos que debería mostrar la dimensión económica de las edificaciones en las áreas protegidas del trópico, a objeto de contribuir a cerrar la brecha entre los esquemas organizativos de los sistemas naturales y el de los artificiales.

Recidivismo en trauma / Trauma recidivism

Antecedentes: Numerosas investigaciones señalan que ciertos individuos o grupos de individuos tienen una clara tendencia a sufrir repetidos episodios de injurias traumáticas (R: recidivismo). Objetivos: Investigar en un grupo de traumatizados las características más frecuentes que podrían ser considerados como factores de riesgo en la producción de traumas y conocer el número de recidivas traumáticas que han sufrido. Lugar: Servicio de Cirugía General del Hospital José Equiza - González Catán. Población: 200 traumatizados y 300 no traumatizados (150 infecciones agudas y 150 crónicas) internados en el Servicio de Cirugía General. Diseño: Retrospectivo. Método: Se elaboró una encuesta dirigidas a investigar las características personales, ambientales y económicas que podían ser consideradas como factores de riesgo en la producción de traumas y en sus recidivas. Resultados: 1- En la población de traumatizados investigados predomina el sexo masculino, jóvenes, solteros, el 50,5 por ciento de ellos desocupados siendo frecuente el consumo de tabaco, alcohol, drogas y los antecedentes penales. En el grupo de no traumatizados se encontraron diferencias significativas para las variables sexo, estado civil, hábitos (tabaquismo, alcoholismo, drogas) y antecedentes penales. La diferencia no fue significativa para la edad y desocupación. 2. En los traumatizados el recidivismo, medido por el número de internaciones previas por trauma, involucraba al 42 por ciento de los pacientes, existiendo una diferencia altamente significativa con respecto al 6,66 por ciento que presentaba el grupo testigo. Conclusiones: La recidiva es de muy frecuente observación en todos los centros dedicados al tratamiento de los traumatizados. Conociendo los factores de riesgo que pueden provocar la aparición de un trauma y su recidiva es posible elaborar y ejecutar planes para prever y evitar los traumas y sus recidivas

Ensayo cuantitativo para la determinación de la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa / Quantitative assay to determine the hydrolytic activity of biotinidase

El presente trabajo describe la estandarización de un ensayo diseñado para cuantificar la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa en muestras de suero humano, el cual se basa en el método de Wolf y colaboradores, que emplea el N-biotinil-p-aminobenzoico (BPABA) como sustrato. Con la adición de detergentes a la solución de nitrito de sodio, se eliminan las burbujas de nitrógeno formadas durante la reacción de diazotación y se mejora la precisión del ensayo. Se observó que la congelación-descongelación de las muestras de suero no afecta la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa. La evaluación de la interferencia de fármacos en el ensayo mostró que con el sulfametoxasol/trimetoprim y la procaína/benzilpenicilina hay desarrollo de color en ausencia del sustrato BPABA. Los valores promedio de actividad hidrolítica de la biotinidasa, obtenidos en un grupo de 205 niños sanos, fue de 7,04 ñ 2,2 nmol/min/ml. No se encontraron diferencias estadísticamente significativas al evaluar la actividad de la enzima por sexo, raza y grupos de edad. Este ensayo se puede emplear en la determinación de la actividad hidrolítica de la enzima biotinidasa en muestras de suero humano y, específicamente, en la confirmación de los casos detectados por los programas de tamizaje neonatal para la deficiencia de biotinidasa